近年来，床旁检测（POCT）和下一代测序（NGS）取得了显著进步，成为现代医疗保健的基本工具。传统上，这两种技术的使用被认为是相互对立的：POCT 优先考虑速度和便携性，而 NGS 则以实验室为基础，耗费大量人力且速度缓慢。然而，在 PCR 与 POCT 成功整合的基础上，预计 POCT 与 NGS 之间也会产生类似的协同效应，推动下一波快速精确诊断的创新浪潮。技术进步正在模糊 NGS 与 POCT 之间的界限，预示着速度与准确性的融合前景广阔，这在用于诊断检测的微流控设备中尤为明显。

迷你奇迹：POCT 微流控设备

传统的 RT-qPCR 诊断方法是临床诊断和研究领域不可或缺的重要手段，但它在可扩展性和易用性方面存在局限性。COVID-19 大流行不仅凸显了它的不足，尤其是在资源有限的环境中，而且为更新、适应性更强的平台（如 NGS 和 POCT）打开了大门。

NGS 测试的价值

NGS 的强大之处在于它能为研究人员和临床医生解锁以前无法获取的信息。该技术可以提供全面的基因组数据，在一次检测中就能分析数百种生物标记物，提供详细的基因信息，帮助指导关键的健康决策。传统上，NGS 设备的体积和复杂性将其限制在实验室环境中。然而，NGS 技术的不断改进，包括速度的提高、便携性的增强、准确性的提高和成本的降低，使其变得更加普及和便捷。

尽管与其他分子诊断方法相比，NGS 的成本相对较高，但 NGS 在医疗保健行业的应用却在不断扩大，尤其是在详细了解基因情况可以改善治疗和护理的领域，如无创产前检查 (NIPT)、肿瘤学、药物基因组学等。总体而言，NGS 在临床检测和疾病诊断中的应用正以惊人的速度增长，预计到 2032 年，其市场价值将增长十倍，从 59 亿美元增至 440 亿美元¹。

2022 至 2032 年 NGS 市场增长情况

随着现代 NGS 平台变得更加紧凑和用户友好，它们与高通量测序的临床工作流程的整合将使同时分析多个样本的效率得到提高，特别是在大规模研究和临床试验中。随着人们对先进医疗保健的需求不断增长，NGS 将改变患者护理，提供重要的见解，提高治疗效果，加深我们对遗传学的理解。

POCT 创新浪潮

POCT 诊断技术已成为即时诊断的无价之宝，大大改善了患者的治疗效果。与 NGS 一样，POCT 市场也因技术进步而激增。利用等温扩增法等尖端分子诊断技术进行的创新，使 POCT 更方便用户使用，功能更强大。

微流控芯片能够在微米尺度上精确控制和操纵小体积流体，从而显著推动了 POCT 的发展。这些芯片可采集和分析多种生物样本，包括血液、唾液、尿液和其他体液。它们在捕获以下样本方面尤为有效

• 细胞，如白细胞、红细胞和循环肿瘤细胞（CTC）。
• 生物大分子，包括蛋白质、核酸（DNA、RNA）、酶和抗体。
• 病原体，如细菌、病毒和其他微生物。
• 化学分析物，包括葡萄糖、电解质和其他小分子。

微流控芯片用于捕获 CTC 和分析无细胞 DNA（cfDNA），是 POCT（尤其是肿瘤学）领域的一大进步。这些芯片的优势在于能以最小的样本量对生物样本进行精确、实时的分析，使其成为从 RNA 测序到突变分析等各种应用的理想选择，而无需复杂的实验室设置。这种能力推动微流控芯片成为拓展 POC 诊断的有力工具，直接为患者提供关键检测。

然而，虽然微流控技术在处理小容量样品方面表现出色，但某些应用，如癌症生物标记物检测，需要更大的容量来处理复杂生物样品中的低丰度分析物。如何在微型化的优势与诊断灵敏度和准确性的需求之间取得平衡，仍然是一项技术挑战，必须加以解决，才能充分释放微流控技术在临床诊断中的潜力。

整合 NGS 和 POCT：机遇与挑战

随着 POCT 和 NGS 技术的不断发展，它们的整合有望实现优势互补：全面的基因组分析和快速反应能力。最大的好处是临床医生可以在快速周转时间内实现深入的基因分析，从而更快、更准确地检测和^管理疾病2。

释放 NGS 在护理点应用中的潜力：弥合差距需要什么

这种强大的协同作用有可能改变对病人的护理，特别是在急诊环境中，及时的信息至关重要；在资源有限的环境中，传统的诊断方法可能无法满足需要。通过迅速有效地提供详细的可操作数据，这种整合为制定更精确、更个性化的治疗计划开辟了道路。通过有效监测个人对治疗的反应，以及在疾病的任何阶段及早发现预后或诊断生物标志物，这可以提高整体医疗保健效果。

然而，将 NGS 与 POCT 相结合并非没有挑战。NGS 检测通常涉及对温度敏感的试剂，需要冷链运输和储存，而 POCT 设备则需要在环境温度和不同环境下稳定运行才能有效。一个主要障碍是确保 NGS 试剂能在环境温度下保持稳定，并与微流控设备的微型组件兼容。此外，微型化还必须兼顾紧凑性与保持高性能和可靠性的要求，确保在设备体积小、条件多变的情况下仍能准确运行。

更好的数据解读也至关重要。将详细的基因组数据与快速检测结果相结合，需要强大的生物信息学工具来准确解读数据，以便做出有效的临床决策。

未来之路

NGS 检测和 POCT 设备的创新不断推动诊断技术的发展。疫情催化了分子诊断技术的快速发展，有可能成为应对未来传染病的蓝本。此外，紧凑型设备的出现使测序变得更加方便和便携，使先进的 NGS 和 POCT 技术的广泛整合更接近现实。

随着人工智能被纳入 NGS 应用，诊断不仅会变得更加精确，而且速度也会更快。在不久的将来，实时基因组数据分析可以帮助临床医生迅速做出治疗决定。人工智能检测复杂模式的能力大大增强了 NGS 的功能，使其更有可能成为癌症检测和治疗的突破性工具。

便携式测序设备的出现标志着测序的民主化和可及性迈出了重要一步。与 POCT 结合后，即使在偏远地区，也能进行即时、深入的诊断，如通过一次检测获得多种生物标记物以及全面的基因组信息。NGS 的准确性和 POCT 的快速性的协同作用可以重新定义快速诊断检测，扩大其菜单，使其更加个性化、精确和及时。

从概念到现实：Meridian 为 NGS/POCT 整合铺平道路

将新产品从概念验证设计转化为可扩展的实际产品具有挑战性，尤其是对于创新型集成 NGS/POCT 设备而言。具体来说，设计微流控设备需要先进的专业技术和材料兼容性。

Meridian 的新型无甘油 NGS 文库制备酶旨在降低 NGS 测试成本，提高 NGS 的便携性，使研究人员能够在资源有限的地点或医疗点等各种环境中进行测序。Meridian NGS 解决方案的优势包括

• 不含甘油：与冻干兼容，在室温下稳定至少 12 个月，同时保持完整的酶活性，避免冷链运输，降低成本
• 高浓度配方：是微型化 POCT 设备的理想之选，可提供更灵活的反应配置，最大限度地增加样品输入量，从而提高检测灵敏度
• 简化步骤：具有专门优化的反应缓冲液，只需一步即可完成末端修复和 A 型尾端处理，简化了操作流程。

随着 NGS 和 POCT 在技术进步和人工智能整合的推动下不断发展，未来有望出现快速、便携和高度准确的诊断方法。随着这些领域的不断融合，改善患者治疗效果和提高医疗保健解决方案效率的潜力将变得越来越明显。

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参考文献：
1. Research, P. (2023, October 30).Next Generation Sequencing Market Size, growth, Share, and Trends 2024 to 2034. https://www.precedenceresearch.com/next-generation-sequencing-market

2.Sheffield, B. S., Beharry, A., Diep, J., Perdrizet, K., Iafolla, M. a. J., Raskin, W., Dudani, S., Brett, M. A., Starova, B., Olsen, B., & Cheema, P. K. (2022).护理点分子检测：基于社区的下一代快速测序支持癌症护理。Current Oncology, 29(3), 1326-1334.https://www.mdpi.com/1718-7729/29/3/113